產(chǎn)品詳情:

MSH2位于人類染色體2p21-22，編碼是一種由934氨基酸殘基組成的蛋白質(zhì)，與MSH6形成異源二聚體。DNA錯(cuò)配修復(fù)系統(tǒng)(DNA mismatch repair system, MMR)是指由特異修復(fù)DNA堿基錯(cuò)配的酶分子組成。這套系統(tǒng)的存在，可保證遺傳物質(zhì)的完整性和穩(wěn)定性，避免遺傳物質(zhì)的突變產(chǎn)生，保證DNA復(fù)制的高保真度，由hMLH1，hMSH2，hMSH6，hPMS2等基因組成。突變型的錯(cuò)配修復(fù)蛋白常見(jiàn)于高頻度微衛(wèi)星不穩(wěn)定（MSI-H）患者中，與常染色體的顯性遺傳相關(guān)，也稱為遺傳性非息肉病性結(jié)、直腸癌(HNPCC)，也可見(jiàn)于散發(fā)性（MSI-H）結(jié)、直腸癌患者。hMSH2基因突變大約與50%的家族性，非家族性息肉病發(fā)生的結(jié)直腸癌(HNPCC)相關(guān)。MLH1、MSH2、MSH6和PMS2抗體聯(lián)合用于患者及其家族對(duì)該疾病的篩查研究。