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DNA錯配修復蛋白是一組核酶，在細胞增生期中DNA復制時參與錯配堿基的修復，這些蛋白與異常部位的DNA結合并將其移除。如果缺乏DNA錯配堿基修復酶，導致復制錯誤DNA的堆積在增生的細胞中不能被修復，這種現(xiàn)象稱為高頻度微衛(wèi)星不穩(wěn)定性，與之相對應的是低頻度微衛(wèi)星不穩(wěn)定性和微衛(wèi)星穩(wěn)定。在人類DNA 錯配基因突變率高并與腫瘤相關的有MLH1(49%)，MSH2(38%)，MSH6(9%)和PMS2(2%)。DNA錯配修復蛋白缺陷和一些人類腫瘤有關，比如遺傳性非息肉性結、直腸癌(HNPCC)。MLH1和MSH2突變者有超過70%發(fā)展為結，直腸癌，50%發(fā)展為內膜癌，但預后比低頻度微衛(wèi)星不穩(wěn)定性和微衛(wèi)星穩(wěn)定的患者好。與分子生物技術比較，免疫組織化學分析MMR簡單、便宜，多數實驗室可進行。所以，免疫組織化學檢測MLH1、MSH2、MSH6、PMS2被推薦為有家族遺傳性非息肉性結、直腸癌的人群的常規(guī)研究。